Maandag 06 juli 2015
General osteoarthritis: from mendelian disorder to complex disease
Artrose is een heterogene complexe ziekte en wordt veroorzaakt door een combinatie van meerdere genetische en omgevingsfactoren (o.a. leeftijd, geslacht, overgewicht, overbelasting en eerdere gewrichtsbeschadiging). Wereldwijd zijn er patiëntengroepen op basis van uiteenlopende definities verzameld en zijn er al meerdere genen en chromosomale gebieden voor artrose gevonden. Het is onduidelijk of deze genen mogelijk een rol spelen in andere subvormen van artrose. In het genetische onderzoeksveld is het top op heden niet duidelijk welke definitie van artrose gebruikt moet worden. De reden hiervoor is dat het onbekend is of specifieke genetische factoren kunnen leiden tot alleen artrose in meerdere gewrichten (gegeneraliseerde artrose) of ook tot artrose in specifieke gewrichten zoals knie- of heupartrose.
De studies in dit proefschrift zijn gericht op het vinden van genetische factoren, die een rol spelen in het ontstaan van zowel zeldzame als veelvuldig voorkomende vormen van gegeneraliseerde en gelokaliseerde artrose. Identificatie van deze varianten kan inzicht in het artroseproces verbeteren en classificatie van artrose patiënten ondersteunen.
