Aangeboren torticollis. Contra-indicatie voor sportbeoefening?

Introductie

Een 13-jarige jongen kwam op raadpleging met een asymptomatische torticollis voor advies met betrekking tot sportbeoefening. De medische vraagstelling was tweevoudig. Kunnen de beoefende sporten (kanovaren en iaido) de torticollis doen toenemen en aanleiding geven tot pijnklachten in de toekomst? Zijn er bepaalde sporten die gevaarlijk kunnen zijn? Een aangeboren gefixeerde (= niet musculaire) torticollis kan zich klinisch verschillend presenteren. Sommige patiënten blijven asymptomatisch. De torticollis wordt dan toevallig ontdekt zoals bij onze sporter. Zo’n cervicale anomalie is te wijten aan een incorrecte fusie van kraakbeen- of botcentra tijdens de eerste weken van de foetale ontwikkeling door een stoornis in de somatogenesis. Ook afwijkingen in de aanleg van andere orgaanstelsels kunnen hierbij voorkomen.¹ De meest frequente zijn cardiale, renale en auditieve afwijkingen. Het is dan ook noodzakelijk patiënten met een torticollis hierop te screenen. De therapie en advies naar sportparticipatie worden enerzijds bepaald door de uitgebreidheid van de fusiestoornissen en anderzijds de geassocieerde orgaanafwijkingen.
De jongen onderging dan ook deze uitgebreide screening.

Ziektegeschiedenis

De torticollis werd al op digitale foto’s van de jongen waargenomen op de leeftijd van zes jaar. De ouders wezen de asymmetrie ter hoogte van de hals aan het asymmetrisch aspect van kanovaren toe. Zij vroegen om medisch advies met betrekking tot sportbeoefening.

Klinische bevindingen

Het klinisch onderzoek toonde een torticollis, meest uitgesproken langs dorsaal. De lateroflexie en rotatie van de cervicale wervelzuil was links beperkt ten opzichte van rechts. Secundair was een dextroconvexe thoracale scoliose aanwezig. Neurologisch onderzoek was normaal. Röntgenfoto’s toonden een partiële fusie van C2-C3-C4 en een hemiwervel tussen C6 en C7 links (figuur 1).
NMR van de cervicale en dorsale wervelzuil toonde een syrinx (met vocht gevulde holte) van D2 tot en met D12.
Electrocardiogram en echografie van het hart waren normaal. Echografie van de nieren toonde een afwezige linker nier. Gehoorsfunctie werd niet verder onderzocht gezien dit op het jaarlijks medisch schooltoezicht steeds normaal was.

Beschouwing

Welke onderzoeken zijn noodzakelijk?

Cervicale anomalieën die leiden tot het klinisch beeld van een gefixeerde torticollis, zijn het resultaat van segmentatie- of formatiestoornissen t.h.v. de hals. Klassieke röntgenfoto’s (face, profiel en ¾) bevestigen de diagnose. Soms zijn CT en NMR noodzakelijk. Bij hoogcervicale afwijkingen zijn röntgenbeelden soms niet conclusief of kunnen basilaire afwijkingen aanwezig zijn. Op NMR kan ook een myelopathie, zenuwcompressie of stenose worden gezien². Bij onze patiënt werd een syrinx van D2 tot D12 aangetoond op NMR.
In 50% van de gevallen gaat een gefixeerde torticollis gepaard met een thoracale of lumbale scoliose. Röntgenfoto’s van de dorsale en lumbale wervelkolom zijn noodzakelijk om te beslissen of een conservatieve of chirurgische behandeling nodig is. Deze laatste zal pas gebeuren bij een kromming van de wervelzuil in het frontale vlak met een hoek van Cobb (de hoek gevormd door de loodlijnen op de raaklijnen met de eindplaten van de twee meest gekantelde wervels) van meer dan 45°-50°.³ Onze patiënt had een milde thoracale scoliose, die geen verdere behandeling vereiste.
Naast musculoskeletale afwijkingen, bestaan er een aantal andere aandoeningen die samen met gefixeerde torticollis kunnen voorkomen.^1,4,5
Dertig procent van de patiënten heeft gehoorstoornissen. Dit was bij onze patiënt niet het geval.
De incidentie van geassocieerde hartafwijkingen varieert van 4% tot 29%. Dit is een belangrijk gegeven voor de sportarts die een atleet met aangeboren torticollis in de praktijk ziet. Verschillende afwijkingen kunnen voorkomen, maar meestal gaat het om een ventrikelseptumdefect.⁶ Cardiale screening, bestaande uit electrocardiogram en echo van het hart, zijn noodzakelijk om contra-indicaties voor sportbeoefening uit te sluiten. Bij onze patiënt waren deze onderzoeken normaal.
Renale afwijkingen (35%) kunnen eveneens voorkomen bij patiënten met een gefixeerde torticollis. Agenese is de meest frequente afwijking, maar ook malrotatie, hoefijzernieren of ectopische nieren kunnen voorkomen.⁷ Onze patiënt had een agenese van de linkernier. Tot op heden bestaan er geen studies over de consequenties op de functie van een unilaterale nier door sportbeoefening. Bij mensen met aangeboren unilaterale nier kan tot de leeftijd van 30 jaar de nierfunctie (bijna) normaal zijn. Bij een deel van die populatie is de nierfunctie verminderd, maar verdere studies zijn noodzakelijk om de pathofysiologische veranderingen op te volgen bij mensen met een solitaire nier.⁸ Een goede hydratatie en individueel sportdrankadvies op maat van de jeugdige atleet zijn echter van groot belang. Het risico op een nierletsel ten gevolge van een sporttrauma in contactsport is laag. Toch bestaat er controverse bij de kinderurologen voor wat betreft vermijden van contactsporten bij een solitaire nier. Vaak zijn de ouders van een kind met één nier overbeschermend en vermijden contactsport. De meeste niertrauma’s bij kinderen gebeuren echter in verkeersaccidenten. Bij contactsporten is er vijf keer meer risico op een hoofdblessure dan een nierletsel. Het nut van een beschermende uitrusting voor de nier is onbekend.^9,10,11
Over de relatie van een ectopische, gedraaide of hoefijzernier met sport bestaan geen specifieke literatuurgegevens.

Wat is uw advies?

Omdat het cardiologisch onderzoek bij onze patiënt normaal was, bestond er cardiaal geen contra-indicatie voor sportbeoefening. Hij had echter wel een hoogcervicale fusie. Er zijn drie klassen van cervicale anomalieën die een hoog risico op neurologisch letsel of complicatie inhouden na een licht trauma: (1) een fusie van het occiput met C1, C1 met C2 en C2 met C3; (2) een lange cervicale fusie met een abnormale occipitocervicale overgang, en (3) een fusie van twee segmenten met een enkelvoudige open tussenruimte. Het letselmechanisme is hoogstwaarschijnlijk een veranderde mechanische krachtoverdracht die de aansluitende niet-gefuseerde segmenten hypermobiel maakt.^6,12,13
Aangepast advies voor atleten met congenitale torticollis is noodzakelijk. Bij aanwezigheid van een spinale stenose is er een verhoogd risico op een blijvende neurologische uitval na een licht trauma, wat een absolute contra-indicatie voor contactsport inhoudt. Onze patiënt kon zijn buitensporten blijven beoefenen, maar contactsport werd afgeraden.^14,15 Een progressie van de torticollis is mogelijk over de jaren heen. Nekpijn en neurologische klachten kunnen optreden. Dit werd ook aan onze patiënt meegedeeld. Een follow-up met NMR voor de syrinx werd gepland na twee jaar. Er werd niet verwacht dat deze zou toenemen. Mocht dit wel het geval zijn, werd een marsupialisatie (operatie waarbij een cyste of abces wordt leeggemaakt en een buidel wordt gevormd, zodat het vocht kan blijven aflopen) voorgesteld door de chirurg.

Besluit

Aangeboren cervicale afwijkingen zijn vaak asymptomatisch en worden toevallig ontdekt. Sportartsen moeten hierop echter bedacht zijn en de mogelijk levensbedreigende onderliggende aandoeningen tijdig opsporen. Screening op hartafwijkingen is noodzakelijk om eventuele contra-indicaties voor sportbeoefening te evalueren. Een nauwkeurige evaluatie van de cervicale afwijkingen is essentieel om te kunnen beslissen of sportbeoefening inhoudelijk veilig is.
Een echografie van de nieren moet afwijkingen aldaar opsporen en een gehooronderzoek eventueel gehoorverlies.